W ostatnim okresie dostęp do nowych leków w chorobach rzadkich bardzo się poprawił. Coraz więcej chorób rzadkich i ultrarzadkich jest leczonych, również bardzo drogimi terapiami – mówi prof. Mieczysław Walczak, kierownik Kliniki Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii, Chorób Metabolicznych i Kardiologii Wieku Rozwojowego PUM w Szczecinie, Przewodniczący Zespołu Koordynacyjnego ds. Chorób Ultrarzadkich.
Choroba rzadka: co to właściwie oznacza? Jak wiele jest już sklasyfikowanych chorób rzadkich?
Choroby rzadkie to choroby występujące z częstością mniejszą niż 5 przypadków na 10 tys. osób, niezależnie od płci i wieku. W krajach anglosaskich wyróżnia się również choroby ultrarzadkie; to choroby wstępujące z częstością poniżej 1 na 50 tys. osób. Szacuje się, że jest ok. 8 tys. chorób rzadkich, jednak może być ich zdecydowanie więcej. Ok. 6–8 proc. populacji może cierpieć na chorobę rzadką; w Polsce byłoby to ponad 3 mln osób. W ponad 50 proc. przypadków choroby rzadkie dotyczą dzieci, choć coraz częściej są one też diagnozowane u osób dorosłych.
Panie Profesorze, jest Pan jednym z twórców Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich, który udało się uchwalić pod koniec ubiegłego roku, po 12 latach prac. Dlaczego uchwalenie Planu jest tak ważne?
Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich porządkuje pewien tok postępowania w przypadku tych chorób. Plan obejmuje tylko aspekty medyczne, niestety nie udało się dotychczas objąć nim np. aspektów związanych z edukacją, czy też pomocą socjalną i społeczną. Mam nadzieję, że dzięki temu, że Plan powstał i został zatwierdzony, uda się usprawnić diagnostykę wielu chorób rzadkich. Przez wiele lat była to wręcz gehenna: pacjenci byli kierowani od jednego specjalisty do drugiego, nie mieli prawidłowego rozpoznania, często byli leczeni tylko objawowo, a sama choroba była bardzo często rozpoznawana dopiero w zaawansowanym stadium. Dlatego szczególnie ważna jest poprawa dostępu do diagnostyki, zwłaszcza genetycznej, ponieważ nawet ok. 80 proc. chorób rzadkich może być uwarunkowanych genetycznie. Druga kwestia to badania przesiewowe noworodków — jest ich coraz więcej, ostatnio doszło kolejne, w kierunku SMA, czyli rdzeniowego zaniku mięśni. Dzięki badaniom przesiewowym oraz dzięki lepszej diagnostyce wiele chorób będzie mogło być rozpoznawanych we wczesnych stadiach.
W przypadku bardzo rzadkich chorób badania diagnostyczne będą oczywiście wykonywane tylko w niektórych ośrodkach. W takich przypadkach diagnostyką powinny zajmować się natomiast wysokospecjalistyczne centra eksperckie.
Narodowy Plan zakłada też powstanie centrów leczenia chorób rzadkich?
Bardzo istotne jest, żeby powstały centra diagnostyczno-lecznicze. Oczywiście, nie chodzi o to, żeby pacjent za każdym razem, gdy musi otrzymać leki, jeździł do Warszawy, Szczecina, czy Poznania, z drugiego krańca Polski. Leki może otrzymywać w ośrodku blisko miejsca zamieszkania, albo nawet do domu. Najważniejsze jest to, żeby choroba została szybko i prawidłowo zdiagnozowana oraz żeby jak najszybciej zostało wdrożone odpowiednie leczenie. Później leczenie może być kontynuowane w pobliżu miejsca zamieszkania chorego.
Jestem Przewodniczącym Zespołu Koordynacyjnego ds. Chorób Ultrarzadkich; mamy pod opieką, w 12 różnych programach lekowych, ponad 500 pacjentów. W naszym zespole są specjaliści z różnych dziedzin, m.in. z pediatrii, chorób wewnętrznych, nefrologii, nefrologii dziecięcej, neurologii, neurologii dziecięcej, genetyki, pediatrii metabolicznej. Otrzymujemy wnioski o leczenie, na ich podstawie wdrażamy terapię, natomiast jest ona prowadzona jak najbliżej miejsca zamieszkania chorego. Z poszczególnych ośrodków otrzymujemy co pewien czas informacje, jak wyglądają efekty terapii, czy powinna być ona kontynuowana. Sądzę, że podobnie powinno to wyglądać w innych chorobach rzadkich.
Bardzo ważne jest też powstanie rejestrów chorób rzadkich: powinniśmy wiedzieć, jak wielu pacjentów ma konkretną chorobę; umożliwia to m.in. określenie potrzeb w zakresie diagnozowania i terapii tych pacjentów.
Jak ocenia Pan dostęp pacjentów w Polsce z chorobami rzadkimi i ultrarzadkimi do nowoczesnego leczenia?
W ostatnim okresie ten dostęp bardzo się poprawił. Coraz więcej chorób rzadkich i ultrarzadkich jest leczonych, również bardzo drogimi terapiami. To poszerzenie palety terapeutycznej było możliwe dzięki zainteresowaniu tą problematyką i przychylności ze strony Pana Macieja Miłkowskiego — Podsekretarza Stanu Ministerstwa Zdrowia. W ostatnim okresie udało się wprowadzić m.in. refundację leczenia choroby Fabry’ego, czy też profilaktyki ciężkiego, często nawracającego obrzęku naczynioruchowego (HAE). W przypadku chorych, którzy mają częste i ciężkie ataki obrzęku naczynioruchowego, lepiej jest im zapobiegać, stosując profilaktykę. To jest bowiem efektywniejsze i lepsze dla pacjenta niż kosztowna hospitalizacja.
Powstał też Fundusz Medyczny, który ułatwia dostęp do terapii często bardzo drogimi lekami. Mamy nadzieję, że dzięki temu będzie możliwość leczenia coraz większej liczby chorób. Oczywiście, nadal są choroby rzadkie, w przypadku których pacjenci w Polsce czekają na leki. Przykładem jest młodzieńcza postać cystynozy nefropatycznej, cukrzyce monogenowe, czy też rzadka forma fenylokotenurii, związana z niedoborem koenzymu tetrahydrobiopteryny — BH4. Te małe grupy chorych, w przypadku których dotychczas stosowane terapie są nieskuteczne lub mało skuteczne, powinny być leczone celowanymi preparatami.
W przypadku wielu chorób rzadkich przyszłością są terapie genowe. Są one bardzo drogie, jednak dają szansę na całkowite wyleczenie albo zahamowanie postępu choroby. Bardzo ważna jest ocena skuteczności danego leku; jeśli jest skuteczny, to powinna być możliwość jego stosowania. W przypadku chorób, które nie mają efektywnego leczenia, środki powinny być skierowane na poprawę jakości życia chorych, np. na rehabilitację, czy też wsparcie finansowe dla rodzin.
Pacjent z chorobą rzadką będzie miał specjalny paszport, w którym znajdą się informacje na temat jego choroby?
To jak najbardziej zasadne, trudno jednak, żeby 3 mln osób miało takie paszporty. W pierwszej kolejności powinny być one wprowadzone w chorobach, gdzie może być konieczne wdrożenie szybkiego postępowania ratującego życie. Ważne, żeby lekarze, którzy będą mieli styczność z pacjentem, od razu wiedzieli, jak postępować. Ułatwi to szybkie udzielenie pomocy.
Panie Profesorze, jest Pan specjalistą w dziedzinie endokrynologii i diabetologii dziecięcej oraz w dziedzinie pediatrii; jak to się stało, że zainteresował się Pan chorobami rzadkimi? Niewielu specjalistów w Polsce te choroby do niedawna interesowały…
Od 2000 r. kieruję pracami zespołu zajmującego się leczeniem hormonem wzrostu, opracowaliśmy pierwsze w Polsce standardy diagnostyczno-terapeutyczne dla niskorosłych dzieci. Większość chorób, których objawem jest niskorosłość, to choroby rzadkie. Zespół ten funkcjonuje przy Instytucie „Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie, który od lat jest ośrodkiem, gdzie jest diagnozowanych i leczonych wiele chorób rzadkich. Ponieważ mieliśmy bardzo dobre doświadczenia z funkcjonowaniem „naszego zespołu”, często pytano mnie, jakie wprowadzać rozwiązania w innych chorobach rzadkich. W ten sposób wchodziłem na tę ścieżkę. Ponadto przez wiele lat organizowałem na terenie Pomorza Zachodniego Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych, który zainicjowała i koordynuje w skali kraju Pani prof. Anna Latos-Bieleńska. Dodatkowo moja zastępczyni, Pani prof. Maria Giżewska, jest ekspertem światowej klasy w zakresie fenylokotenurii, jedyną przedstawicielką Europy Środkowej i Wschodniej, która współtworzy światowe standardy leczenia tej choroby. W naszej klinice jest coraz więcej pacjentów z chorobami rzadkimi. Dlatego w 2009 r. poproszono mnie, żebym kierował zespołem zajmującym się chorobami ultrarzadkimi, proszono mnie również o pomoc w opracowaniu kolejnych programów dla chorób rzadkich. Coraz bardziej wchodziłem więc na tę kolejną ścieżkę życiową. Wiele z tych chorób jest trudna w diagnozowaniu i leczeniu, cieszę się jednak, że coraz częściej różnym grupom pacjentów potrafimy coraz lepiej i skuteczniej pomagać.
